Диагностика наследственных болезней обмена веществ

Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах, кодирующих ферменты или другие белки, участвующие в определенном метаболическом пути. Отличительной чертой НБО является наличие высокоспецифичных биохимических маркеров заболеваний, на выявлении которых основано их лабораторная диагностика (измерение аминокислот, сукцинилацетона, свободного карнитина, ацилкарнитинов, нуклеозидов и лизофосфолипидов).
Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – класс наследственных болезни вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма (измерение активности ферментов 3-глюкоцереброзидаза (Болезнь Гоше), сфингомиелиназа (Болезнь Ниманна-Пика), галактоцереброзидаза (Болезнь Краббе), α-идуронидазы (МПС-I типа), α-галактозидаза (Болезнь Фабри), α-глюкозидаза (Болезнь Помпе).
Тандемная Масс-спектрометрия определяет из одного сухого пятна крови 49 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН).

Показания:

• Внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяцы):
• Острая метаболическая энцефалопатия, летаргия (кома),
• Судороги, резистентные к антиэпилептической терапии.
• Рвота
• Гепатомегалия (гепатоспленомегалия).
• Метаболический ацидоз.
• Множественные переломы.
• Детская смертность в семье от заболеваний со сходными симптомами.
  Дополнительные симптомы:
• Кардиомиопатия.
• Гипогликемия.
• Тромбоцитопения.
• Повышение уровня печеночных ферментов (АлАТ, АсАТ) более чем в 1,5 раза от нормы
• Повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) более чем в 2 раза от нормы.
• Снижение уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) ниже возрастной нормы.
• Метаболический алкалоз.
• Повышение кетоновых тел в крови и (или) моче.
• Аномальный запах мочи, тела, ушной серы, любой необычный запах.(сладкий запах,мышиный запах)
• Нарушения роста волос, алопеция.
• Резистентные к терапии судороги.
• Костно-суставные аномалии (тугоподвижность суставов, деформация грудной клетки,

Подготовка:
. Анализ сдается на голодный желудок. Детям на грудном вскармливании промежуток голодания после кормления 2,5-3 часа.
. Возможность отмены принимаемых препаратов на момент сдачи анализа заранее согласовать с лечащим врачом.

Исследуемый материал:
Капиллярная кровь

Срок готовности:
3-4 недели

Диагностика наследственных болезней обмена веществ
Диагностика орфанных заболеваний, включая лизосомные болезни накопления, методом тандемной масс-спектрометрии	48 000
Диагностика орфанных заболеваний методом тандемной масс-спектрометрии (без лизосомных болезней накопления)	37 000
Диагностика лизосомных болезней накопления методом тандемной масс-спектрометрии	37 500
Лекарственный мониторинг орфанных заболеваний методом масс-спектрометрии	50 000

Перечень орфанных заболеваний, диагностируемых из сухого пятна крови методом ТМС

№	Название нозологии (анг./рус.)		Международная аббревиатура	Класс по МКБ 10
	Нарушения обмена ароматических аминокислот (E70)
1	Phenylketonuria	Классическая фенилкетонурия	PKU	E70.0
2	Disorders of biopterinbiosynthesis	Другие видыгиперфенилаланинемии	BIOPT-BS	E70.1
3	Disorders of biopterinregeneration	Другие видыгиперфенилаланинемии	BIOPT-REG	E70.1
4	Hyperphenylalaninemia(variant, benign)	Другие видыгиперфенилаланинемии	H-PHE	E70.1
5	Tyrosinemia type I	Нарушение обмена тирозина.Тирозинемия I типа	TYR-1	E70.21
6	Tyrosinemia type II	Нарушение обмена тирозина.Тирозинемия II типа	TYR-II	E70.21
7	Tyrosinemia type III	Нарушение обмена тирозина.Тирозинемия III типа	TYR-III	E70.21
8	Histidinemia	Гистидинемия	HIS	E70.41
9	Formiminoglutamicacidemia	Форминоглютаминовая ацидемия	FIGLU	E70.49
	Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот (E71)
10	Maple syrup urine disease	Болезнь «кленового сиропа»	MSUD	E71.0
11	Dihydrolipoamidedehydrogenase deficiency	Болезнь «кленового сиропа», тип IIIE3-дефицитная форма с лактоацидозом	E3	E71.0
12	Isovaleric acidemia	Изовалериановая ацидемия	IVA	E71.110
13	3-Methylglutaconic aciduria	Метилглютакониковая ацидурия	3MGA	E71.111
14	3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria	3-гидро-3-метилглутаровая ацидурия	HMG	E71.118
15	beta-Ketothiolase deficiency	Дефицит вета-кетотиолазы	BKT	E71.19
16	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency	Дефицит метилкротонил- CoA-карбоксилазы	3-MCC	E71.19
17	2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria	2-Метил-3-гидроксибутириловая ацидурия	2M3HBA	E71.19
18	2-Methylbutyrylglycinuria	2-Метилбутириловая глицинурия	2MBG	E71.19
19	Isobutyrylglycinuria	Изобутирилглицинурия	IBG	E71.19
20	Valinemia	Гипервалинемия	Hyper VAL	E71.19
21	Methylmalonic acidemia	Метилмалоновая ацидемия	CBL A	E71.120
22	Methylmalonic acidemia	Метилмалоновая ацидемия	CBL B	E71.120
23	Methylmalonic acidemia	Метилмалоновая ацидемия	MUT	E71.120
24	Methylmalonic aciduria and homocystinuria	Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия	CBL C	E71.120
25	Methylmalonic aciduria and homocystinuria	Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия	CBL D	E71.120
26	Propionic acidemia	Пропионовая ацидемия	PROP	E71.121
27	Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	Дефицит очень длинной цепи ацил-СоА дегидрогеназы	VLCAD	E71.310
28	Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	Дефицит средней цепи ацил-СоАдегидрогеназы	MCAD	E71.311
29	Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	Дефицит короткой цепи ацил-СоА дегидрогеназы	SCAD	E71.312
30	Glutaric acidemia type II	Глютаровая ацидемия, тип II	GA-2	E71.313
31	Long-chain L-3-Hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency	Дефицит длинной цепи L-3-гидроксиацил-СоА-дегидрогеназы	LCHAD	E71.318
32	Trifunctional protein deficiency	Трифункциональный белковыйдефицит	TFP	E71.318
33	2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency	Дефицит 2,4-диеноил-СоА-редуктазы	De-Red	E71.318
34	Carnitine palmitoyltransferase I deficiency	ДефициткарнитинпальмитоилтрансферазыI	CPT-Ia	E71.318
35	Carnitine palmitoyltransferase II deficiency	ДефициткарнитинпальмитоилтрансферазыII	CPT-II	E71.318
36	Carnitine-acylcarnitinetranslocase deficiency	Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранлоказы	CACT	E71.318
37	Short-chain L-3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency	Дефицит короткой цепи L-3-гидроксиацил-СоА дегидрогеназы	SCHAD	E71.318
38	Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency	Дефицит средней цепи кетоацил-СоА тиолазы	MCKAT	E71.318
39	Malonic acidemia	Малоновая ацидемия	MAL	E71.39
40	Carnitine uptake defect	Дефицит транспорта карнитина	CUD	E71.41
41	X-linked Adrenoleukodystrophy	Адренолейкодистрофия, Х-сцепленная	X-ALD	E71.520E71.522E71.528E71.529
	Другие нарушения обмена аминокислот (E72)
42	Homocystinuria	Гомоцистинурия	HCY	E72.11
43	Homocystinuria-megaloblastic anemia	Гомоцистинурия-мегалобастнаяанемия	CBL G	E72.11
44	Methylcobalamin deficiency	Дефицит метилкобаламина	CBL E	E72.11
45	Methylene tetrahydrofolate reductase deficiency	Дефицитметилтетрагидрофилатредуктазы	MTHFR	E72.12
46	Hypermethioninemia	Гиперметионинемия	MET	E72.19
47	Argininemia	Аргининемия	ARG	E72.21
48	Argininosuccinic aciduria	Аргининосукцинаацидурия	ASA	E72.22
49	Citrullinemia type I	Цитруллинемия I типа	CIT-I	E72.23
50	Citrullinemia type II	Цитруллинемия II типа	CIT-II	E72.23
51	Carbamoyl-phosphate synthase deficiency	Дефицит карбамоилфосфатасинтетазыГипераммонемия	CPS	E72.29
52	Glutaric acidemia type I	Глютаровая ацидемия, тип I	GA-1	E72.3
53	Hyperlysinemia	Гиперлизиемия	Hyper LYS	E72.3
54	Ornithine transcarbamylasedeficiency	Дефициторнитинтранскарбамилазы	OTC	E72.4
55	Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria syndrome	Синдром гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия	HHH	E72.4
56	Nonketotic hyperglycinemia (glycine encephalopathy)	Некетоновая гиперглицинемия	NKHG	E72.51
57	Hydroxyprolinemia	Гипергидроксипролинемия	OH PRO	E72.59
58	Hyperprolinemia type I	Гиперпролинемия, тип I	PRO I	E72.59
59	Hyperprolinemia type II	Гиперпролинемия, тип II	PRO II	E72.59
	Другие нарушения обмена углеводов (E74)
60	Pyruvate carboxylase deficiency	Недостаточностьпируваткарбоксилазы	PC	E74.4
	Другие нарушения водно-солевого обмена или кислотно-щелочного равновесия (E87)
61	Primary lactic acidemia(various types)	Первичная молочнокислаяацидемия	LACTIC	E87.2
	Другие нарушения обмена веществ (E88)
62	Succinyl-CoA ligase deficiency	Дефицит сукцинил-СоА лигазы	SUCLA2	E88.40
63	Ethylmalonicencephalopathy	Этилмалоновая энцефалопатия	EMA	E88.49
	Анемия вследствие ферментных нарушений (D55)
64	Pyroglutamic acidemia	Пироглютаминовая ацидемия	5-OXO	D55.1
	Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм (D80-D89)
65	Multiple carboxylase deficiency	Множественный дефициткарбоксилазы	MCD	D81.818
	Другие болезни сосудистой оболочки глаза (H31)
66	Girate atrophy of the retina	Атрофия сосудистой оболочкиглаза	Hyper ORN	H31.23
	Поражения плода и новорожденного, обусловленные состояниями матери, которые могут быть не связаны с настоящей беременностью (P00)
67	Maternal carnitine uptake defect	Дефект поглощенияматеринского карнитина	CUD (mat)	P00.89
68	Maternal 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency	Дефицит материнской 3-метилкротонил-СоА-карбоскилазы	3-MCC (mat)	P00.89
69	Maternal glutaric acidemiatype I	Материнская глютариловаяацидемия, тип I	GA-1 (mat)	P00.89
	Нарушения обмена веществ (E70-E90)
70	Pompe disease	Болезнь Помпе	GSD	Е74.0
71	Gaucher disease	Болезнь Гоше	GD	E75.2
72	Fabry disease	Болезнь Фабри	FD	E75.2
73	Krabbe disease	Болезнь Краббе	GLD; GCL	E75.2
74	Niemann-Pick disease	Болезнь Ниманна-Пика	NPC	E75.2
75	Mucopolysaccharidosis, type I	Мукополисахаридоз, тип I	MPSI	Е76.0